28F- Día Mundial de las Enfermedades Raras: “Son minoritarias, graves y afectan a los niños, todo un reto para investigar”
El 28 de febrero de 2017 se conmemora en todo el mundo el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada año desde 2008. Fue instituido para crear conciencia sobre la existencia de estas enfermedades minoritarias, mejorar el acceso al diagnóstico y al tratamiento de quienes las padecen y evidenciar la falta de recursos para su investigación.
Con motivo de esta efeméride, el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras presenta una nueva línea de investigación centrada en las anemias minoritarias, que afectan predominantemente a niños. Este nuevo grupo de investigación, liderado por el Dr. Joan Lluís Vives Corrons i por la Dra. Mª del Mar Mañu, se centra en diferentes temáticas relacionadas con los glóbulos rojos, su función y el impacto epidemiológico de las anemias minoritarias en nuestro entorno sanitario.
Las anemias minoritarias
La anemia no es una enfermedad propiamente dicha sino una manifestación clínica de una enfermedad que puede ser originada por diferentes causas. “Anemia” significa que la concentración de hemoglobina y el denominado hematocrito en la sangre son inferiores a lo normal. Una parte de las anemias, más minoritarias (las que afectan a menos de 5 personas de cada 10.000) son en general graves y de difícil diagnóstico. En esta situación se encuentran dos grandes tipos entre 80 afecciones:
□ anemias que son consecuencia de que la médula ósea no funcione debido a un defecto congénito, como la aplasia medular o la Anemia de Fanconi.
□ anemias producidas para que los hematíes o glóbulos rojos, tienen una lesión y se destruyen por diferentes motivos que pueden ser trastornos genéticos, autoinmunes, etc. (hemoglobinopatías), como por ejemplo las anemias hemolíticas, las talasemias o la anemia de células falciformes.
Nuestra investigación
Las diferentes líneas de investigación del grupo del Instituto de Investigación contra la leucemia Josep Carreras son las siguientes:
- El estudio del comportamiento funcional de los glóbulos rojos como células que circulan por el torrente sanguíneo, mediante el análisis de su composición, forma y capacidad de deformación en diferentes medios que emulan las características de la microcirculación. Esto permite conocer el grado de lesión de los eritrocitos y su capacidad para superar las barreras que impone la circulación a través de los diferentes tejidos, especialmente el bazo.
- El estudio de la base molecular de las anemias raras mediante la utilización de paneles de genes que permitan identificar las mutaciones implicadas en cada una de ellas, que modifiquen su manifestación clínica, o que, de alguna manera, puedan explicar su mecanismo etiológico o fisiopatológico.
- Diversos estudios centrados en determinados aspectos de la patología eritrocitaria como, por ejemplo, el Proyecto PKDeep, centrado en el estudio de la enzima piruvato quinasa (PK) mediante la creación de una plataforma que incluye aspectos diagnósticos, epidemiológicos, moleculares y de tratamiento. La PK es una enzima vital para el mantenimiento energético del hematíe, y su déficit (PKD) es una de las causas más frecuentes de la anemia hemolítica congénita no esferocítica (CNSHA). Con una prevalencia estimada de 1 caso cada 20.000 personas, uno de los principales objetivos de este proyecto es crear un registro europeo de casos de déficit de esta enzima.
- El estudio del mecanismo multifactorial de la anemia en personas de edad avanzada. Se pretende analizar cómo el envejecimiento de la médula ósea puede conducir a más de una quiebra en la producción de los hematíes y a una transformación maligna de las células madre pluripotentes. Ésta es un área que todavía no ha sido bien estudiada y por ello bastante desconocida.
- Continuar manteniendo y estableciendo nuevos vínculos con las Redes Europeas de Referencia en Enfermedades Raras (ERN), especialmente con EuroBloodNet para avanzar en el diagnóstico de las enfermedades hematológicas raras (RHD), su conocimiento, y facilitar la investigación con equipos multidisciplinares y transfronterizos. Estas anemias son tan minoritarias que, si no se trabaja en red y de forma internacional es muy difícil de llevar a cabo una investigación fructífera. Por este motivo, el equipo del Dr. Vives i la Dra. Mañu cofundó la red de referencia europea en anemias minoritarias y congénitas. ENERCA es un acrónimo de European Network for Rare and congenital Anaemias. Este proyecto, creado en 2002 por la Comisión Europea de la mano también del Dr. Pierre Fenaux de París, ha conseguido establecer un mapa de referencia y unas conexiones europeas fundamentales para compartir conocimientos y afinar en los diagnósticos.
¡Bienvenidos equipo!
