Investigadores del Instituto Josep Carreras contribuyen a la Nueva guía para el uso de NGS en la práctica clínica
El Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD) ha editado la primera guía de este tipo en España y Europa. Investigadores del MDS Group del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC) han tomado una parte importante en todas las áreas de las que se ocupa la nueva guía. El Dr. F. Solé, jefe del MDS Group y director científico del Instituto Josep Carreras Campus ICO-GTIP (Badalona) ha actuado como cocoordinador y editor de las guías, y Laura Palomo, Pamela Acha y Francisco Fuster han participado activamente en la edición de tres capítulos de las guías.
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son de naturaleza muy diversa y los pacientes muestran diferentes alteraciones, desde mutaciones en genes, a cambios en el material asociado y su regulación.
El uso de tecnologías Next Generation Sequencing (NGS) permite a los investigadores, al mismo tiempo, examinar los materiales genéticos y asociados, e identificar un gran número de causas de la enfermedad que hasta ahora eran desconocidas.
Este tipo de análisis implica el uso de tecnología compleja y análisis sofisticadas para interpretar los resultados. Gracias al Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD) ahora hay una guía para que los profesionales clínicos puedan utilizar estas técnicas para diagnosticar pacientes. La guía incluye información de los diversos tipos de alteraciones conocidas, instalación y uso del equipamiento, análisis e interpretación de los resultados y pautas para un formato estándar para los informes de resultados.
Para una buena práctica clínica, es esencial que los hospitales realicen este tipo de diagnósticos de manera uniforme, a fin de proporcionar el mismo nivel y estándares para todos los pacientes.
Precisamente, uno de los objetivos principales del Instituto es que los resultados de la investigación científica tengan un uso y beneficio directo en los pacientes. Esta guía para el uso de tecnologías para el diagnóstico es un paso importante para que se conviertan en una práctica estándar para el diagnóstico de las SMD y servirá como modelo de futuras guías de uso de la NGS en el ámbito nacional y europeo de otras enfermedades hematológicas.