Con el título Diagnosis and management of AML in adultos: 2017 ELN recommendations from an international expert panel, un comité de expertos internacional, entre los que está el Prof. Sierra, ha definido los avances en el conocimiento de esta enfermedad, tanto desde el punto de vista biológico como clínico y terapéutico.

La European Leukemia Net, conocida como ELN, es una red de investigación formada por 39 países que tiene como objetivo la curación de la leucemia. Las guías de la ELN sobre LMA se publicaron por primera vez en Blood el año 2010 y en aquella primera versión también participó el Prof. Sierra.

Las recomendaciones de las ELN han sido redactadas por los líderes mundiales en esta enfermedad, e incluye autores europeos, americanos, australianos, y japoneses, entre otros. El artículo recoge los estudios que se deben hacer a los enfermos con LMA, la clasificación genética, los factores pronósticos y el tratamiento ajustado al riesgo de la enfermedad y del paciente. Se espera una gran difusión de este artículo, ya que la versión fue el trabajo más citado de Blood durante muchos años.

El Dr. Fernández Piqueras, experto en el estudio de linfomas linfoblástica de células T, visitó el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras. Aprovechamos la ocasión para hacerle una entrevista que podrás leer AQUÍ

La Dra. Mayka Sanchez del IJC ha recibido uno de los 13 proyectos subvencionados en el área de enfermedades raras. La propuesta, titulada "Hacia la Mejora del diagnóstico y tratamiento en anemias diseritropoyéticas congénitas", se desarrollará en coordinación con el Prof. Achille Iolascon (Universidad de Nápoles, Italia) y se centra en la búsqueda de anemias diseritropoyéticas congénitas.

En su concesión ha sido decisiva la colaboración de las Asociaciones de pacientes APU y ADISCON.

La anemia diseritropoètica congénita (CDA) es un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos caracterizados por anemia y diferentes anormalidades morfológicas de los precursores eritroides en la médula ósea. Los pacientes con CDA presentan anemia congénita y crónica de grado variable con una reticulocitosis que no corresponde al grado de anemia (eritropoyesis ineficaz), ictericia y con frecuencia esplenomegalia y/o hepatomegalia. La morbilidad en estos pacientes con CDA que requieren transfusiones continuas de sangre puede ser importante debido a las complicaciones de sobrecarga de hierro que pueden ser fatales si no se tratan.

Se han definido 5 tipos clásicos de CDA en base a la morfología de la médula ósea. La identificación de los genes mutados en estos subtipos mejorará el diagnóstico y una mejor clasificación de los pacientes con este tipo de enfermedad hematológica. Conocer la base genética de los pacientes con CDA también servirá para entender estos trastornos y guiar su tratamiento.

Los principales objetivos de esta propuesta se centran en mejorar el diagnóstico clínico del CDA, crear nuevas herramientas para aumentar el conocimiento de la enfermedad a un público general, emplear un método de secuenciación masiva llamado NGS para identificar nuevos genes causales en los casos de CDA no resueltos y caracterizar los mecanismos patogénicos subyacentes a la CDA.

Por primera vez en Cataluña, el Plan Estratégico de investigación e innovación de la Salud de la Generalitat de Catalunya ha publicado unas ayudas para impulsar la investigación: unas van destinadas al contrato de personal y otras a proyectos colaborativos entre centros de investigación.

En estos últimos, el grupo del Dr. Pablo Menéndez se presentó junto con el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y el BST. Con este consorcio, han conseguido una ayuda para un programa de regeneración de sangre desde células madre pluripotentes que se llevará a cabo a lo largo de 3 años.

La producción de células hematopoyéticas in vitro por utilización clínica es un gran reto en la medicina regenerativa. Los avances en reprogramación y transdiferenciación celular apoyan la hipótesis de que cualquier tipo celular se puede obtener si se conocen los programas genéticos adecuados.

Por esta razón, el consorcio de estas tres instituciones pretende explorar nuevas formas de producción de productos hematopoyéticos a partir de células pluripotentes (PSC). Para llevarlo a cabo se seguirán dos vías de trabajo principales: la realización de un cribado celular para generar productos hematopoyéticos (empleando la tecnología CRISPR/dCas9, un revolucionario sistema que permite "editar" y "corregir" el genoma de una célula) y la generación de líneas IPS con antígenos poco frecuentes.

El trabajo de la Dra.Barata se titula "Están de acuerdo médicos y pacientes cuando evalúan la calidad de vida?" y ha sido aceptado recientemente por la revista Biology of Blood and Marrow Transplantation. El acuerdo entre médicos y pacientes en los síntomas más significativos se asocia a los resultados del tratamiento y la satisfacción con el acto médico. Así, se ha evaluado el grado de acuerdo que médicos y pacientes receptores de trasplante tienen de la calidad de vida percibida por el paciente.

En este estudio, llevado a cabo por la Dra. Ana Barata, médicos y pacientes respondieron el mismo cuestionario de calidad de vida. Se analizaron 96 pares de cuestionarios cumplimentados por 96 pacientes y 11 médicos.

Los resultados muestran que médicos y pacientes están de acuerdo en la calidad de vida percibida en un 40% de los casos analizados. El análisis de las subescalas del cuestionario muestra que el acuerdo es moderado en el bienestar funcional (37%) y los síntomas físicos (35%), pero es pobre en el bienestar social (28%) y emocional (18%). Los médicos infraestiman el bienestar de los pacientes en un 41 a 59% de los casos, es decir, perciben que el paciente tiene un nivel de bienestar inferior al que describe el paciente. Tras analizar el estudio se concluye que el acuerdo en la calidad de vida percibida no es óptimo, particularmente en cuanto al bienestar emocional y social.

La implementación de cuestionarios que recojan los resultados referidos por el paciente en la clínica diaria tiene el potencial de mejorar la atención centrada en el paciente.